全球 340 萬人基因數據　證逾 3,800 基因變異與食煙飲酒有關

原來吸煙飲酒都可能關基因事。最新刊於《自然》的研究，追蹤了近 340 萬非洲、美洲、東亞和歐洲血統的人的基因多樣性，並確定了超過 3,800 種可能影響吸煙和飲酒行為的基因變異。

是次研究樣本數量之多和涉及多個種族人口，均可幫助提高全基因組關聯研究 (GWAS) 這種基因組篩選分析的能力，以揭示個別基因、基因組合或基因變異與各種行為特徵的關係。

吸煙和飲酒是包括心血管疾病和精神病等多種疾病的重要危害因素。雖然，這兩種行為都受到環境和社會因素的影響，但過去已有證據表明遺傳因素會影響人是否會吸煙飲酒。是次研究團隊指出，如果能利用基因訊息預測某人產生對尼古丁或酒精依賴的風險，醫生就可及早進行干預，並有可能避免大量死亡——現時每年全球分別有 15% 和 5.3% 的死亡由吸煙和飲酒引致。

過去，學者都有使用 GWAS 比較大量人口的基因序列，來找出與疾病或行為的基因關聯，但此前大部分研究都集中在分析歐洲人口，而是次研究的近 340 萬人的基因組數據，其中 21% 的人擁有非歐洲血統。

最終，團隊確定了 3,823 種與吸煙或飲酒行為相關的基因變異，其中 39 個與開始吸煙的年齡有關， 243 個與每天吸煙數量有關， 849 個與每週飲酒量有關。

團隊又發現，大多數飲酒和吸煙的基因在不同種族中都具有相似影響，表明這些行為的遺傳結構通常在不同祖先之間是相似的。唯獨歐洲血統特有的多基因風險評分不能用以預測其他人口的吸煙和飲酒行為，但團隊未有解釋為何會有這種情況。

另一方面，不同人口之間的行為相似性，可能部分是因為研究中包含的絕大多數非歐洲人口都生活在美國，因此受相似的環境影響，例如公共衛生政策以及酒精和尼古丁的受歡迎程度等等。

研究亦無包括來自中東和印度的人口，他們普遍也會吸煙。如將這些人口都納入分析內，將提高其結論準確性，並有助確定更多的遺傳關繫。團隊亦承認，樣本沒有尋找到遺傳祖先或地理方面的全球多樣性。因此，未來需要更多基因數據確定說法。

圖：Marie Pankova

來源：
Saunders, G.R.B., Wang, X., Chen, F. & et al. (2022). Genetic diversity fuels gene discovery for tobacco and alcohol use. Nature. doi: 10.1038/s41586-022-05477-4

文／AC