北歐流行遺傳病「維京手」　與已滅絕近親基因有關

掌腱膜攣縮症 (Dupuytren’s contracture) 又稱為 「維京手 (Viking Disease) 」，是一種不尋常的疾病，手部皮膚下的組織會變厚且柔韌性降低，會使一隻或多隻手指處於永久彎曲的位置。 

多年來，學界都知道此病在北歐人口中更為常見，但其成因一直未明。最新刊於《分子生物學與演化》的研究則指，維京手可能與來自已滅絕人類近親尼安德特人的基因有關。

早在 1830 年代初，法國外科醫生 Guillaume Dupuytren 已首先描述該病特徵：病徵通常始於手掌皮膚下的小硬結節，隨著時間這些結節會變厚，令手指無法伸直，並只能處於彎曲狀態；雖然病情可影響任何手指，但最常見於無名指和尾指。

此前學界已確定了幾個似乎影響造成維京手的風險因素，包括年齡、吸煙、酗酒、患糖尿病或癲癇，以及是否有家族病史，而過去幾十年進行的研究更加重視基因元素。例如，2015 年丹麥一項研究發現，八成維京手病例屬遺傳，致使更多學者相信遺傳學在該病發展中發揮了重要作用。

另一方面，不同地區的現代人口都遺傳了不同數量的尼安德特人和丹尼索瓦人等已滅絕近親基因。來自撒哈拉以南非洲國家的現代人口，似乎與大約 42,000 年前生活在歐洲和亞洲的尼安德特人和丹尼索瓦人無太多血緣關係。相比之下，來自非洲以外的人口則擁有約 1 至 4% 這些已滅絕近親的 DNA 。這些由古老基因引起的區域差異，可能會導致某些人口有特定特徵和令某些疾病特別流行。

是次團隊則利用了來自英國生物銀行、芬蘭 FinnGen R7 系列，以及美國密歇根基因組學計劃的數據，分析 653,751 人的基因。當中 7,871 人患維京手，其餘 645,880 人是對照人口。

團隊最終發現了 61 個與患維京手相關的顯著全基因組變異，其中 3 個源自於尼安德特人，而對患該病第二與第三關鍵的基因變異都來自尼安德特人。團隊因而得出結論，認為尼安德特人基因是當今北歐人維京手流行的一個重要因素。

來源：

IFL Science, “Viking Disease”, An Unusual Hand Condition, May Come From Neanderthal Ancestors

報告：

Ågren, R., Patil, S., Zhou, X. & et al. (2023). Major Genetic Risk Factors for Dupuytren’s Disease Are Inherited From Neandertals. Molecular Biology and Evolution, Volume 40, Issue 6, June 2023, msad130. doi: 10.1093/molbev/msad130

文／AC