古 DNA 數據發現 2,600 年前西班牙患唐氏綜合症嬰孩

公元前 770 年至 550 年間,在現代西班牙城市納華拉 (Navarra) 附近一個名叫 Alto de la Cruz 的山頂村落,一名女嬰接受了一次異於尋常的葬禮:雖然鐵器時代的西班牙人通常會火葬死者,但女孩被安葬在裝飾精美的墓穴中,更有包括青銅戒指、來自地中海的貝殼和三整隻綿羊或山羊的陪葬品。

而她並非獨立個案,在上世紀 40 和 50 年代於 Alto de la Cruz 和附近另一 2,600 年前建立的村落的考古挖掘工作中,考古學家曾發現數十名類似的嬰兒墓穴,問題是:這些孩子有甚麼特別之處要埋葬而不是普通的火葬?

最新刊於《自然通訊》的研究則發現,這兩條村落發現的 35 名被埋葬嬰兒中,有 4 名患有染色體異常問題。其中 Alto de la Cruz 女嬰與另兩名嬰孩患唐氏綜合症,另一名則患有愛德華氏綜合症 (Edwards Syndrome, 或稱 18-三體症 Trisomy 18) ,而這亦是愛德華氏綜合症患者的首個考古記錄。

有參與是次研究的巴塞隆納自治大學 Roberto Risch 指出,發現完全出乎意料之外,因為目前估計每 700 個孕婦中就有 1 人會誕下患有唐氏綜合症等三體性染色體疾病的嬰孩,而在 35 名孕婦中就有 4 名患病嬰是相當多。

是次研究亦支持了先前的研究結果,顯示全球各地史前社會都會特別照顧有缺憾的群族成員。 這也顯示古基因組學在揭示史前人類患遺傳疾病的能力,和增加現代學者認識相關疾病的機會。 

團隊透過篩選包含近 10,000 個來自古代人的基因組研究資料庫,發現這些嬰兒具有「三體性」,即 23 對染色體中,任一對比正常額外多出一條染色體。三體性是過去研究遺傳異常的一個很好的測試案例,因為即使樣本中 DNA 含量很少,也很容易被發現。

團隊在資料庫中發現了 7 個病例,包括來自鐵器時代西班牙的 4 名嬰孩、一名來自保加利亞、死於公元前 2700 年左右、患有唐氏綜合症的 6 個月大男孩、一名來自青銅時代希臘的女孩和一名來自中世紀的芬蘭嬰孩。

資料庫中的萬分之六唐氏綜合症盛行率僅為當代的一半,但團隊表示,很難知道這是因為樣本中缺乏唐氏綜合症患者,還是因為過去人類生子的年齡較小,降低了誕下患染色體異常嬰孩的風險。

如果沒有 DNA 數據,這些病例也可能永遠無法被識別。因為唐氏綜合症有超過 200 種可能的骨骼指標,但在考古記錄中很難找到。 

另外,資料庫中所有患三體性疾病的人都在嬰兒期或出生前不久就死亡。這並不奇怪,在現代,唐氏綜合症引起的一些併發症,例如先天性心臟缺陷,對於大多數患者來說也可能過於嚴重,無法存活到成年。

隨著能取得的古代基因組數量呈指數級增長,像是次研究中使用的「大數據」可以幫助考古學家更能了解過去遺傳疾病的常見程度。例如,今年 1 月,另一團隊使用類似的技術對鐵器時代和羅馬時代英國人口進行 X 和 Y 染色體異常篩檢,發現了幾個克氏症候群 (Klinefelter’s Syndrome) 的病例。此病會發生在男性中,他們會有一條額外的 X 染色體,或導致其不育;以及超雄綜合症 (Jacobs Syndrome) ,這是一種罕見的男性染色體疾病,患者會有一條額外的 Y 染色體。

在現代醫學出現之前的時代,社會可能必須給予這些患病嬰孩更多的照顧,才能維持其生命。 墓葬亦表明,這些嬰孩可能在死亡時受到了尊重,甚至是崇敬。

無參與研究的科羅拉多大學 Linda Crnic 唐氏症研究所遺傳學家 Joaquin Espinosa 則提醒,很難對相隔數千年、數千公里的不同文化一概而論,發現只顯示患唐氏綜合症嬰孩在過去得到很好的照顧,但目前樣本不足以對所有過去的社會文化作出任何結論。

來源:

Science, Down syndrome identified in 2600-year-old infants through their DNA

報告:

Rohrlach, A.B., Rivollat, M., de-Miguel-Ibáñez, P. et al. (2024). Cases of trisomy 21 and trisomy 18 among historic and prehistoric individuals discovered from ancient DNA. Nat Commun 15, 1294. doi: 10.1038/s41467-024-45438-1

文/AC

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