罕見已滅絕近親基因變異 在自閉症患者人口中更顯著出現

最新刊於《分子精神病學》的研究表明,我們從已滅絕近親尼安德特人遺傳得到的罕見基因變異,可能與自閉症有關。

該個研究指出,與非自閉症患者相比,這些罕見的尼安德特人變異在自閉症患者中更為常見。

事實上,這些罕見的變異發生在不到 1% 的人口中,但在美國非西班牙裔黑人、西班牙裔白人和非西班牙裔白人 3 個種族的自閉症患者的基因組中顯著豐富,「強烈表明」源自尼人的 DNA 對人類患自閉症發揮重要作用。

專家仍不清楚這些基因與自閉症到底有何關係,另外值得強調的是,研究並不顯示自閉症患者比其他人「更像尼安德特人」。

研究作者、新奧爾良洛約拉大學神經科學助理教授 Emily Casanova 補充,類基因組由超過 30 億個核苷酸對組成,我們的絕大多數基因組彼此都非常相同,但人類基因組中有一些地方是變異位點,而尼人 DNA 提供了其中一些變異。

她說:「其中一些變異很常見,也可能很罕見。在我們的研究中,我們發現自閉症患者平均有更多罕見的尼安德特人變異,而不是他們總體上有更多的尼安德特人 DNA 。」

大多數現代人類都因為古代的雜交,擁有來自不同近親的基因。據估計,來自尼人的基因平均佔人類基因組的 1 到 4% ,雖然這個比例因人口而異,但歐洲或亞洲人後裔的比例往往最高,而非洲人的比例則較低。

過往的研究也發現,尼人的 DNA 與一系列不同特徵和健康狀況有關,例如較高的 COVID-19 和抑鬱症易感性等。

來源:

IFL Science, Neanderthal DNA Sequences Found In Less Than 1 Percent Of People Linked To Autism

報告:

Pauly, R., Johnson, L., Feltus, F.A. & et al. (2024). Enrichment of a subset of Neanderthal polymorphisms in autistic probands and siblings. Mol Psychiatry. doi: 10.1038/s41380-024-02593-7 

文/AC

發佈留言

發佈留言必須填寫的電子郵件地址不會公開。 必填欄位標示為 *