跨學科研究揭葡萄牙千年歷史骸骨患基因病克氏症候群　史上最早病例

最新刊於《刺針》的研究指，在葡萄牙東北部考古遺址 Torre Velha 中出土、有 1,000 年歷史的男性骸骨，是有記錄以來最早患克氏症候群 (Klinefelter’s syndrome) 的病例。

據估計，全球大約每 1,000 個男嬰就有 1 個人患克氏症候群，此病是由男性有兩條或兩條以上的X染色體所致，即 XXY 。雖然通常不會產生任何明顯的症狀——許多病例從未被診斷出來——但患有此病的男性通常身材高大、臀部寬闊，以及體毛稀疏。這病還與不孕、性慾降低和患 2 型糖尿病的風險略有增加有關。

雖然克氏症候群最初是在 1942 年被發現，但過去一直無記錄過任何古代病例；是次發現亦可幫助專家繪製幾個世紀以來克氏症候群的流行情況。

團隊指，發現的骸骨相信屬於一超過 25 歲的成年男性，大約有 180 厘米高。在利用放射性碳鑑年確認骸骨屬 11 世紀後，團隊再進行 DNA 分析。該分析部分涉及通過計算將 X 和 Y 染色體片段與參考人類基因組作比較。

領導研究的澳洲國立大學演化生物學家 João Teixeira 指出，古代 DNA 經常被降解，質量和數量都很低，因此第一次看到排序結果整個團隊相當興奮。

研究方法助有效分析更多古基因碎片

其後團隊再使用貝氏推理 (Bayesian inference) 模型和其他方法，將分析結果與理論 XXY 情況進行比較，從而更加確定團隊說法。簡單而言，團隊用概率模型填補 DNA 記錄中的一些空白，確認屬於 Y 和 X 染色體的基因比例。

根據團隊說法，從現代犯罪現場到考古計劃，同樣的方法可以改進和擴展分析其他只有 DNA 碎片的樣本。

有參與研究的澳洲阿德萊德大學古遺傳學家 Bastien Llamas 又指，近年古代 DNA 幫助改寫了人類歷史，而是次研究表明，古代 DNA 是生物醫學研究和不斷發展的演化醫學領域的寶貴資源。

圖：Sofia Tereso

來源：

Science Alert, Rare Genetic Syndrome in 1,000-Year-Old Skeleton Is Oldest Case Ever Found

報告：

Roca-Rada, X., Teresa, S., Rohrlach, A.B. & et al. (2022). A 1000-year-old case of Klinefelter’s syndrome diagnosed by integrating morphology, osteology, and genetics. The Lancet. doi: 10.1016/S0140-6736(22)01476-3

文／AC、審／WL